Talassemiya növləri
Talassemiya valideynlərdən uşaqlarına keçən, bədənin zülal (hemoqlobin) istehsal etmə qabiliyyətinə təsir edərək, normaldan daha az sağlam qırmızı qan hüceyrəsi ilə hemoglobin istehsal edən irsi qan xəstəliyidir. Bu xəstəlik hemoglobin genləri vasitəsilə ötürülən, qarşısı alına bilən qan xəstəliyidir.
Talassemiya haqqında daha ətraflı:
Talassemiya bədənin qırmızı qan hüceyrələri üçün kifayət qədər hemoglobin adlı zülal istehsal edə bilmədiyi zaman baş verən irsi qan xəstəliyidir. Talassemiya hemoglobin istehsal edən hüceyrələrin DNT-sindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Bu mutasiyaya uğramış gen ana və atadan uşağa ötürülür. Hemoqlobin molekulları mutasiyalardan təsirlənə bilən alfa və beta zəncirləri adlanan zəncirlərdən ibarətdir. Talassemiyada mutasiyadan təsirlənən alfa və ya beta zəncirlərinin istehsalı azalaraq alfa talassemiya və ya beta talassemiyaya səbəb olur.
Aralıq dənizi anemiyasında qırmızı qan hüceyrələrinin bədənə oksigeni daşımaq üçün istifadə etdiyi hemoglobin ya heç istehsal olunmur, ya da çox az istehsal olunur və bu da anemiyaya səbəb olur. Anemiya səbəbiylə qan azlığı, yorğunluq, nəfəs darlığı və dərinin solğunluğu kimi əlamətlər meydana çıxır. Bu, onları çox qansız edə bilər (yorğun, nəfəs darlığı və solğun).
Talassemiyanın əlamətləri:
- Yorğunluq
- Nəfəs darlığı
- Anemiya
- Üz sümüyünün deformasiyası
- Böyümədə gerilik
- Bədəndə həddindən artıq dəmir olması
- Dalağın genişlənməsi
- İştahsızlıq
- Sarılıq
- Öd kisəsində daş əmələ gəlməsi
- Dərinin rənginin dəyişməsi və soyuqluq
- İnkişaf ləngiməsi
- Tünd sidik
- Sümüklərin incəlməsi
- Qarın şişməsi
Talassemiyanın daşıyıcı simptomları hansılardır?
Daşıyıcı statusu xəstəlik deyil və müalicə tələb etmir. Bu şəxslərdə xəstəlik vəziyyətindən fərqli olaraq yalnız bir Talassemiya geni var (xəstəlik vəziyyətində 2 talassemiya geni var). Yüngül qan azlığı olsa belə, bu adətən şikayətə səbəb olacaq səviyyədə deyil. Talassemiya
Daşıyıcı olan insanlar dəmir müalicəsindən faydalana bilməzlər. Tam qan testindən sonra diaqnoz qoyula bilər.
Talassemiyanın simptomları nə vaxt bilinir?
Genetik yolla ötürülən talassemiya doğumdan sonra simptomlar göstərməyə bilər. Ancaq 5-6 aydan sonra talassemiya olan körpələrdə ilk əlamətlər anemiya və sarılıq olur. Bundan əlavə, dalaq və qaraciyərin böyüməsi talassemiyanın ilk əlamətləri arasındadır.
Talassemiyanın növləri:
Major talassemiya: Major talassemiya talassemiyanın ən ağır növüdür. Major talassemiya adətən həyatın ilk 6 ayında ağır anemiya ilə özünü göstərir.
Major talassemiyalı körpələrin hər iki valideyni talassemiya daşıyıcısıdır. Buna görə də körpənin ana və atadan aldığı hər iki globin genində mutasiya var. Major talassemiyalı xəstələrin qanında ölçülən hemoglobinin səviyyəsi adətən 7 q/dl-dən az olur.
Major talassemiya hallarında xəstəliyin gedişi xəstəyə tətbiq edilən müalicələrlə müəyyən edilir. Ona görə də talassemiya diaqnozu qoyulmuş xəstələrin ömür boyu sahə üzrə mütəxəssis qrupu tərəfindən yaxından izlənilməsi çox vacibdir. Bu xəstələrə müntəzəm olaraq qan köçürülməsi lazımdır. Hər hansı səbəbdən mütəmadi olaraq qan ala bilməyən xəstələrdə ömür qısalır.
Talassemiya intermedia: Orta dərəcədə ağır hesab edilən talassemiya növüdür. Bu xəstələrdə hər iki valideyn daşıyıcıdır.
Ancaq bu xəstələrin valideynlərindən miras qalan globin genləri ağır xəstə qrupdakı kimi zədələnmir. Talassemiya intermedialı xəstələrdə anemiya kimi xəstəliyin əsas əlamətləri müşahidə olunur.
Bununla belə, xəstələrin həyatlarını davam etdirmək üçün müntəzəm olaraq qan almasına ehtiyac yoxdur. Bəzi hallarda xəstəliyin əlamətləri yetkinlik yaşına qədər hiss olunmaya bilər. Major talassemiyalı və intermediate xəstələrin hemoglobin səviyyələrinin fərqi xəstəliyin şiddətini təyin edən mühüm amillərdəndir.
Orta ağır xəstə qrupunda olan talassemiya xəstələrinin laboratoriya şəraitində ölçülən hemoglobin səviyyələri ümumiyyətlə 7-10 q/dl aralığındadır.+
Minor talassemiya: Talassemiya daşıyıcısı minor talassemiya adlanır. Valideynlərdən hər hansı birində daşıyıcısı geni varsa, körpənin daşıyıcısı kimi doğulması ehtimalı var.
Bu insanlarda hemoglobin genində az miqdarda qüsurlar olur. Nəticədə, minor talassemiya hallarında bəzən az miqdarda anemiya baş verə bilər.
Aralıq dənizi anemiyasının daşıyıcısı olmaq insana heç bir zərər vermir. Lakin talassemiya daşıyıcısı digər talassemiya daşıyıcısı ilə ailə qurduqda, bu cütlüyün ağır xəstəliklə irəliləyən talassemiyalı övladlarının olması ehtimalı yüksəkdir. Bu səbəbdən talassemiya daşıyıcılarının uşaq sahibi olmamışdan əvvəl mütəxəssisə müraciət etmələri vacibdir.
Talassemiyanı müalicə etmək mümkündürmü?
Genetik xəstəlik olan talassemiyanın daşıyıcısı olan fərd həyatı boyu daşıyıcı olaraq qalır. Talassemiya olanlar isə müalicə ilə daşıyıcı ola bilməz və ömür boyu xəstəliyi davam edər. Daşıyıcı şəxslər ümumiyyətlə ağır müalicələrə ehtiyac duymurlar, çünki onlar xəstə deyillər. Amma uşaq sahibi olmaq istəyəndə mütləq genetik testlərdən keçməlidirlər.
Talassemiyanın ağır forması düzgün müalicə olunmazsa, həyat keyfiyyətinə mənfi təsir göstərərək və ömrü xeyli qısaldar. Belə xəstələrin illik müalicə xərcləri 10.000 dolları keçə bilər. Düzgün və müntəzəm müalicə ilə talassemiyalı xəstələrin həyat səviyyəsi yüksəldilə bilər. Xəstəliyi olduğunu düşünən şəxslər uşaq sahibi olmamışdan əvvəl skrininq testlərindən keçməli və genetik məsləhət almalıdırlar.