Talasemiya nədir?
Talasemiya genetik qan xəstəliyidir və qırmızı qan hüceyrələrində olan hemoglobinin anormal istehsalı ilə xarakterizə olunur. Bu xəstəlik irsi yolla ötürülür və əsasən Aralıq dənizi bölgəsində, Yaxın Şərqdə, Cənub-Şərqi Asiyada və Afrikada geniş yayılmışdır.
Talasemiya anlayışı
Talasemiya, qan azlığına səbəb olan bir qan xəstəliyidir. Bu xəstəlik qırmızı qan hüceyrələrinin normal fəaliyyətini pozaraq orqanizmdə oksigen çatışmazlığı yaradır. Talasemiya irsi keçən bir xəstəlikdir və əsasən valideynlərdən ötürülən genetik mutasiyalar nəticəsində yaranır.
Talasemiyanın növləri
Talasemiya əsasən iki əsas növə bölünür:
Alfa talasemiya-Bu növ, hemoglobin istehsalında iştirak edən alfa zəncirlərinin düzgün işləməməsi səbəbindən yaranır. Alfa talasemiyası dörd genə təsir edə bilər və genlərin sayına görə xəstəliyin şiddəti dəyişir.
✔️ 1 genin mutasiyası – Daşıyıcılıq, heç bir simptom yoxdur.
✔️ 2 genin mutasiyası – Yüngül simptomlar, nadir hallarda ciddi fəsadlar yaradır.
✔️ 3 genin mutasiyası – Orta və ağır dərəcədə anemiya.
✔️ 4 genin mutasiyası – Talasemiya major adlanır və ciddi qan azlığı ilə müşayiət olunur.
Beta talasemiya-Bu növdə isə hemoglobin istehsalında iştirak edən beta zəncirləri düzgün işləmədikdə qan azlığı yaranır. Beta talasemiya da öz növbəsində üç yerə bölünür:
✔️ Beta talasemiya daşıyıcısı – Simptomsuz və ya çox yüngül simptomlarla müşahidə olunur.
✔️ Beta talasemiya intermedia – Orta dərəcədə qan azlığı, müalicə tələb edə bilər.
✔️ Beta talasemiya major (Cooley anemiyası) – Ciddi qan çatışmazlığı və mütəmadi qan köçürmələri tələb olunur.
Talasemiyanın simptomları
Talasemiya xəstəliyin şiddətinə görə fərqli simptomlarla özünü göstərə bilər. Əsas əlamətlər bunlardır:
🔹 Xroniki yorğunluq və halsızlıq
🔹 Solğun və ya sarımtıl dəri rəngi
🔹 Sümük və oynaq deformasiyaları
🔹 Dalak və qaraciyərin böyüməsi
🔹 Nəfəs darlığı və başgicəllənmə
🔹 Yavaş böyümə və inkişaf geriliyi (uşaqlarda)
Talasemiyanın diaqnozu
Talasemiya qan analizləri ilə diaqnoz edilir. Əsas testlər bunlardır:
📌 Tam qan analizi (CBC) – Qırmızı qan hüceyrələrinin sayını və formasını yoxlayır.
📌 Hemoglobin elektroforezi – Anormal hemoglobin növlərini təyin edir.
📌 Genetik testlər – Xəstəliyin səbəb olan mutasiyaları aşkar edir.
Talasemiyanın müalicəsi
Talasemiyanın müalicəsi xəstəliyin şiddətindən asılıdır.
1. Yüngül və orta dərəcəli talasemiya
✔️ Daimi nəzarət və qidalanma rejimi
✔️ Folat əlavələri qəbul etmək
2. Ağır dərəcəli talasemiya (Talasemiya major)
✔️ Daimi qan köçürmələri – Qırmızı qan hüceyrələrinin səviyyəsini normallaşdırmaq üçün.
✔️ Dəmir səviyyəsinin idarə olunması – Müalicə zamanı dəmir yığılması baş verə bilər və bu, qaraciyərə və ürəyə zərər verə bilər.
✔️ Sümük iliyi transplantasiyası – Müalicənin yeganə qalıcı həlli hesab olunur.
Talasemiya və həyat keyfiyyəti
Talasemiyalı insanlar həkim nəzarətində olduqda uzun və sağlam həyat sürə bilərlər. Ancaq müalicəsiz buraxıldıqda ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.
✔️ Sağlam qidalanma və düzgün həyat tərzi vacibdir.
✔️ Dəmir səviyyəsinin nəzarətdə saxlanması önəmlidir.
✔️ Daimi tibbi müayinələr xəstəliyin idarə olunmasına kömək edir.
Talasemiya genetik qan xəstəliyi olub, qan azlığı və oksigen çatışmazlığı ilə nəticələnir. Müalicəsi davamlı nəzarət və qan köçürmələri tələb edə bilər. Erken diaqnoz və düzgün idarəetmə ilə talasemiyalı insanlar uzun və normal həyat yaşaya bilərlər.